小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種

メビウス症候群

【メビウス症候群とは】 　生まれつき顔面神経麻痺と外転神経麻痺があり、他の脳神経麻痺や四肢の形態異常を伴うことがあります。   【頻度】 　日本では出生児8万人に1人と推定され、全国で1000人前後はいるとされ […]

ダウン症候群（ダウン症、21-trisomy）

【ダウン症とは】 ヒトの染色体は22対の常染色体と呼ばれるものと1対の性染色体（ＸとY）の全部で46本の染色体からなっています。 ダウン症では通常2本であるはずの21番目の染色体が3本有ります。一部のダウン症では転座型と […]

アレルギー性鼻炎と花粉症

【アレルギー性鼻炎と花粉症とは】 鼻粘膜のアレルギー反応で、原則的には発作性反復性のくしゃみ、鼻水（水様性）、鼻づまりを主な症状とします。 花粉症は花粉を抗原（アレルギーの原因物質）とするアレルギー性鼻炎で、代表的なもの […]

小児慢性機能性便秘症診療ガイドライン2022のCQ.

【はじめに】 　　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]

鼻アレルギー診療ガイドライン2024のCQ.

【はじめに】 　　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]

鼻血（鼻出血）

お子さんが鼻血をよく出したり、一度止まったけどまた出て来たりするということで受診されることがあります。 誰もが必ず鼻血の経験があると思いますがそのほとんどは問題のないものです。皆さんも元気に大人になっていますよね。 鼻粘 […]

精巣水瘤（陰嚢水腫）、精索水瘤

【概念】 睾丸（精巣）は胎生期にお腹の中にあり胎生後期になると腹膜（鞘状突起）をつれて陰嚢に下降してきます。その際に鞘状突起内に液体（腹腔内液）が残ると精巣水瘤となります。 精索水瘤と精索水瘤 A:　交通性精巣水瘤：腹腔 […]

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-ruburo-pallido-luysian atrophy: DRPLA）

【概念】 日本に多く、研究も盛んで原因遺伝子も日本で発見されています。運動失調を主症状とする進行性の神経疾患で、病理学的には小脳、脳幹、脊髄亜あるいは大脳基底核など多系統にわたり変性する疾患です。 脊髄小脳変性症と呼びま […]

Rett（レット）症候群

【概念】 女児にのみ発症する手の常同運動が目立つ当初は進行性で慢性の移行する神経疾患です。   【原因】 X染色体長碗に位置するmethyl-CpG-binding protein（MECP2）遺伝子の異常が原 […]

停留精巣

【停留精巣とは】 睾丸（精巣）はお腹の中で発生して、胎生3ヶ月頃に下降が開始します。 そして、8〜9ヶ月頃に陰嚢内に到達します。これが途中で止まってしまうのが停留精巣です。   【原因】 明らかな原因はわかって […]

精巣捻転

【精巣捻転とは】 精索（陰嚢から鼠蹊(そけい)部腹壁へ達する小指ほどの太さのひも状のもの。 皮膚におおわれ、中に精管、血管、神経などが含まれています）の急激なねじれにより精巣への血流障害が起こり、放置すると精巣が壊死にな […]

起立性調節障害　OD（自律神経失調症）

【起立性調節障害とは】 起立性調節障害は自律神経の働きが悪くなり、起立時に身体や脳への血流が低下する病気です。 そのため、朝になかなか起きることが出来ない、朝の食欲不振、全身倦怠感、頭痛、立っていると気分が悪くなる、立ち […]

脳脊髄液減少症

【髄液とは】 脳、脊髄は硬膜という膜の中で髄液という液体で被われています。 この液体の中にいることにより中枢神経は保持、保護され、神経に必要な成分を補給されています。   【低髄液圧症候群とは】 脳脊髄液減少症 […]

中隔視神経形成異常症（デ・モルシア症候群）

【中隔視神経形成異常症とは】 目の奥にある視神経が生まれつき萎縮して視力低下があり、いくつかのホルモンが十分に作られなくなるホルモン分泌不全症を伴うことの多い疾患です。 また、脳の真ん中にある透明中隔や脳梁という部分が欠 […]

末梢神経変性疾患

【末梢神経変性疾患とは】 名前の通り、末梢神経が変性する疾患です。 障害される末梢神経の機能と性状、病理所見により下記のように分類させています。 【分類】 ・遺伝性運動感覚性ニューロパチー(HMSN) HMSN 1型: […]