ダウン症候群（ダウン症、21-trisomy） | つだ小児科クリニック | 小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種

【ダウン症とは】

ヒトの染色体は22対の常染色体と呼ばれるものと1対の性染色体（ＸとY）の全部で46本の染色体からなっています。

ダウン症では通常2本であるはずの21番目の染色体が3本有ります。一部のダウン症では転座型とモザイク型があります。

英国の医師ダウンが初めて報告したのでこのような名前がつけられています。
21番目の染色体が1本増えることで何故いろいろな症状が出るのかはわかっていません。

国や民族間に関係なく1000人に１人の割合で発症することがわかっています。母親の年齢が35歳以上になると発生率が高くなります。

約90％は標準型の21-トリソミーです。
転座型には21番目の染色体の一部（約5％）が他の染色体にくっつくタイプです。つまり21番目の染色体の一部だけが3つあると言うことです。

このタイプは2種類あり①Robertson転座は約4％を占め、13〜15,21,22番目の染色体のうち2本の短腕がそれぞれ切断され、断片同士が結合したものと②21q21q転座があります。これは2つの21番染色体の長腕から構成された1本の染色体になります。

モザイク型は21番染色体が3つある細胞と2つある細胞が入り交じって存在するタイプです。約2％を占めますが、標準型より症状が軽くなる傾向があります。

特徴的な顔貌は世界共通です。
平坦な鼻、内眼角ぜい皮、眼裂斜上、耳介低位、扁平な後頭部、短い首、後頸部の皮膚のたるみ、短く広い手、第5指内弯、単一手掌横線（猿線ともいわれ徳川家康もこれがあったと言われています）、足の親指と第2趾間が離れている等がみられます。

生まれてすぐ気がつくことは体が非常に柔らかいことです。
知能指数は30〜50くらいのことが多いと言われています。

発達は中等度の遅れがあり、歩くことができるようになるには2歳過ぎになることが多いです。

言葉がでるのも遅れ、発音も不明瞭な子が多いです。しかし、ジェスチャーや表情などの言葉を用いないコミュニケーションは良いことが多く、人懐っこい性格と言われています。しかし、多動な子もいれば自閉的な傾向をもつ児もいます。

小学校では特別支援学級が半数以上、次に特別支援学校、また通常学級に入っている子もいます。
中学校でも個別支援学級や特別支援学校があります。
高校になると特別支援学校に行く方が多くなります。
卒業後は家庭生活を基盤に作業所などではたらくヒトが多いです。また、グループホームが整備されつつあるようです。

会社によっては障害のあるヒトを一定割合で雇用しなければいけないという法律があるので雇用機会も広がっています。

しかし環境の変化について行くことができずに怯えたり、引きこもったりする適応障害になってしまうこともあります。

20歳くらいでいきなり動作が緩慢になり、昼夜が逆転し発語も少なくなリ、引きこもってしまう「急激退行」という状態に陥ることもあります。家庭や職場における環境整備、精神的ケアが必要です。

平均寿命は50年前では10歳前後でしたが現在ではほぼ60歳になっています。

診断はほとんどの場合に生後すぐつけられると思います。生直後の問題としては

等が問題となります。

耳鼻科疾患
定期検診の都度、児の聴力モニタリングを行い、滲出性中耳炎のリスクを検討する。50〜70％において合併します。
眼科疾患
6か月までは斜視、眼振、白内障についてチェックします。その後はビジョンスクリーニングなどを用いて検査をします。
甲状腺疾患
4〜8か月と12か月に繰り返し検査をします。
感染症
すべての児が受けることができるわけではありませんが、RSV感染症予防として抗RSVヒト化モノクロナール抗体製剤（パリビスマス）の接種を受けることができます。