小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種・内科・皮膚科・児童精神科

自己炎症性疾患（周期性発熱症候群）

自己炎症性疾患（周期性発熱症候群） 自己炎症性疾患は炎症シグナルや自然免疫系の遺伝子の異常による稀な疾患です。 臨床的にはアレルギー、自己免疫疾患、感染症に似ていますが、アレルギーの原因となる物質もなく、感染の原因もなく […]

急性散在性脳脊髄膜炎（Acute Disseminated encephalomyelitis; ADEM）

【ADEMとは】 急性に発症し多彩な神経症状を呈する自己免疫性炎症性脱髄疾患です。多くはウイルス感染などの先行感染後に発症します。 ワクチン接種後でも起こりうるとされています。以前、日本脳炎ワクチン後に発症があったとして […]

便秘

【便秘とは】 なんらかの原因によって排便回数や便の量が減った（便が滞った状態）、または排便するのに努力や苦痛をともなう（便が出にくい状態）状態のことです。 ちなみに便秘により腹痛や腹部の不快感、不安、または排便する際の痛 […]

急性小脳失調症

【急性小脳失調症とは】 先行感染またはワクチン接種後に発症する自己免疫機序による小脳失調症です。   【原因】 約70〜80％の患者さんに数日〜3週間前に先行感染を認めます。有名なものは水痘です。その他にもムン […]

メビウス症候群

【メビウス症候群とは】 　生まれつき顔面神経麻痺と外転神経麻痺があり、他の脳神経麻痺や四肢の形態異常を伴うことがあります。   【頻度】 　日本では出生児8万人に1人と推定され、全国で1000人前後はいるとされ […]

ダウン症候群（ダウン症、21-trisomy）

【ダウン症とは】 ヒトの染色体は22対の常染色体と呼ばれるものと1対の性染色体（ＸとY）の全部で46本の染色体からなっています。 ダウン症では通常2本であるはずの21番目の染色体が3本有ります。一部のダウン症では転座型と […]

小児気管支喘息診療・管理ガイドライン2023のCQ.

【はじめに】 　　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]

小児慢性機能性便秘症診療ガイドライン2022のCQ.

【はじめに】 　　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]

食物アレルギー

【食物アレルギーとは】 食物アレルギー診療ガイドライン2016では「食物によって引き起こされる抗原特異的な免疫学的機序を介して生体にとって不利益な症状が惹起される現象」とされています。 また、その侵入経路は問わないとなっ […]

乳房のしこり

二次性徴の始まりには個人差があります。肥満傾向のある子どもでは二次性徴が速くなる傾向がありますが、これは脂肪細胞から分泌されるレプチンというホルモンが二次性徴開始のシグナルの一つだからです。 女児の乳房の肥大の開始年齢は […]

精巣水瘤（陰嚢水腫）、精索水瘤

【概念】 睾丸（精巣）は胎生期にお腹の中にあり胎生後期になると腹膜（鞘状突起）をつれて陰嚢に下降してきます。その際に鞘状突起内に液体（腹腔内液）が残ると精巣水瘤となります。 精索水瘤と精索水瘤 A:　交通性精巣水瘤：腹腔 […]

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-ruburo-pallido-luysian atrophy: DRPLA）

【概念】 日本に多く、研究も盛んで原因遺伝子も日本で発見されています。運動失調を主症状とする進行性の神経疾患で、病理学的には小脳、脳幹、脊髄亜あるいは大脳基底核など多系統にわたり変性する疾患です。 脊髄小脳変性症と呼びま […]

Rett（レット）症候群

【概念】 女児にのみ発症する手の常同運動が目立つ当初は進行性で慢性の移行する神経疾患です。   【原因】 X染色体長碗に位置するmethyl-CpG-binding protein（MECP2）遺伝子の異常が原 […]

停留精巣

【停留精巣とは】 睾丸（精巣）はお腹の中で発生して、胎生3ヶ月頃に下降が開始します。 そして、8〜9ヶ月頃に陰嚢内に到達します。これが途中で止まってしまうのが停留精巣です。   【原因】 明らかな原因はわかって […]

精巣捻転

【精巣捻転とは】 精索（陰嚢から鼠蹊(そけい)部腹壁へ達する小指ほどの太さのひも状のもの。 皮膚におおわれ、中に精管、血管、神経などが含まれています）の急激なねじれにより精巣への血流障害が起こり、放置すると精巣が壊死にな […]