小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種・内科・皮膚科・児童精神科

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-ruburo-pallido-luysian atrophy: DRPLA）

【概念】 日本に多く、研究も盛んで原因遺伝子も日本で発見されています。運動失調を主症状とする進行性の神経疾患で、病理学的には小脳、脳幹、脊髄亜あるいは大脳基底核など多系統にわたり変性する疾患です。 脊髄小脳変性症と呼びま […]

Rett（レット）症候群

【概念】 女児にのみ発症する手の常同運動が目立つ当初は進行性で慢性の移行する神経疾患です。   【原因】 X染色体長碗に位置するmethyl-CpG-binding protein（MECP2）遺伝子の異常が原 […]

停留精巣

【停留精巣とは】 睾丸（精巣）はお腹の中で発生して、胎生3ヶ月頃に下降が開始します。 そして、8〜9ヶ月頃に陰嚢内に到達します。これが途中で止まってしまうのが停留精巣です。   【原因】 明らかな原因はわかって […]

精巣捻転

【精巣捻転とは】 精索（陰嚢から鼠蹊(そけい)部腹壁へ達する小指ほどの太さのひも状のもの。 皮膚におおわれ、中に精管、血管、神経などが含まれています）の急激なねじれにより精巣への血流障害が起こり、放置すると精巣が壊死にな […]

起立性調節障害　OD（自律神経失調症）

【起立性調節障害とは】 起立性調節障害は自律神経の働きが悪くなり、起立時に身体や脳への血流が低下する病気です。 そのため、朝になかなか起きることが出来ない、朝の食欲不振、全身倦怠感、頭痛、立っていると気分が悪くなる、立ち […]

脳脊髄液減少症

【髄液とは】 脳、脊髄は硬膜という膜の中で髄液という液体で被われています。 この液体の中にいることにより中枢神経は保持、保護され、神経に必要な成分を補給されています。   【低髄液圧症候群とは】 脳脊髄液減少症 […]

中隔視神経形成異常症（デ・モルシア症候群）

【中隔視神経形成異常症とは】 目の奥にある視神経が生まれつき萎縮して視力低下があり、いくつかのホルモンが十分に作られなくなるホルモン分泌不全症を伴うことの多い疾患です。 また、脳の真ん中にある透明中隔や脳梁という部分が欠 […]

末梢神経変性疾患

【末梢神経変性疾患とは】 名前の通り、末梢神経が変性する疾患です。 障害される末梢神経の機能と性状、病理所見により下記のように分類させています。 【分類】 ・遺伝性運動感覚性ニューロパチー(HMSN) HMSN 1型: […]

熱中症

【熱中症とは】 高温環境で、体内の水分や塩分のバランスが崩れたり、体内の調節機能が破綻することにより発症する障害の総称です。 重症化すると死に至ることもあります。しかし、正しい予防法、応急処置を知っていれば防ぐことや救命 […]

周期性嘔吐症候群

【周期性嘔吐症とは】 原因やどうしてそうなるのかはいまだ不明ですが、小児における機能的な疾患で、嘔気、嘔吐が何時間も持続し、傾眠傾向（眠くなる）、顔色不良などを伴います。 発作以外の時は全く元気です。現在では頭痛の一種と […]

クラミジア（クラミドフィラ）肺炎

【クラミジア感染症とは】 細胞内寄生菌であるクラミジアと言う細菌は13種類がありますが、人に感染して病気を起こすのは、 ①クラミジア肺炎の原因となるChlamydia pneumoniae　 ②オウム病の原因菌である　C […]

カンピロバクター腸炎

【カンピロバクターとは】 カンピロバクターはコンマ型をしたグラム染色というのをすると染まらない（グラム陰性）の細長い棒状の細菌（桿菌）です。 カンピロバクター種には代表的なCampylobacter jejuniのほか、 […]

乳房のしこり

二次性徴の始まりには個人差があります。肥満傾向のある子どもでは二次性徴が速くなる傾向がありますが、これは脂肪細胞から分泌されるレプチンというホルモンが二次性徴開始のシグナルの一つだからです。 女児の乳房の肥大の開始年齢は […]

けいれん

【けいれんとは】 けいれんとは脳の異常な興奮によって、全身または身体の一部の筋肉が発作性にかつ不随意的（自分の意志とは関係なく）に起こる「持続性あるいは断続性の筋肉の収縮をさします。 小児の約10％にけいれんを経験すると […]

VATER連合/VACTERL連合

【概念】 いくつかの臓器にわたる奇形が偶然以上の頻度で生じ、その原因が明らかでない時に連合と呼ぶことになっています。 症候群との違いは、症候群ではその原因が遺伝子の異常や病因が特定されていますが、連合では不明あるいは複数 […]