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中隔視神経形成異常症(デ・モルシア症候群)
【中隔視神経形成異常症とは】 目の奥にある視神経が生まれつき萎縮して視力低下があり、いくつかのホルモンが十分に作られなくなるホルモン分泌不全症を伴うことの多い疾患です。 また、脳の真ん中にある透明中隔や脳梁という部分が欠 […]
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末梢神経変性疾患
【末梢神経変性疾患とは】 名前の通り、末梢神経が変性する疾患です。 障害される末梢神経の機能と性状、病理所見により下記のように分類させています。 【分類】 ・遺伝性運動感覚性ニューロパチー(HMSN) HMSN 1型: […]
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熱中症
【熱中症とは】 高温環境で、体内の水分や塩分のバランスが崩れたり、体内の調節機能が破綻することにより発症する障害の総称です。 重症化すると死に至ることもあります。しかし、正しい予防法、応急処置を知っていれば防ぐことや救命 […]
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周期性嘔吐症候群
【周期性嘔吐症とは】 原因やどうしてそうなるのかはいまだ不明ですが、小児における機能的な疾患で、嘔気、嘔吐が何時間も持続し、傾眠傾向(眠くなる)、顔色不良などを伴います。 発作以外の時は全く元気です。現在では頭痛の一種と […]
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Epstein-Bar(EB)ウイルス感染症(伝染性単核症:IM)
【EBウイルスとは】 EBウイルスはヒトヘルペス属のDNAウイルスで他のヘルペス属ウイルスと同様に終生ヒトと共生関係をたもち、長期にわたって潜在します。世界中に普遍的に存在し、ほぼ100%の方が感染します。 一旦感染する […]
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カンピロバクター腸炎
【カンピロバクターとは】 カンピロバクターはコンマ型をしたグラム染色というのをすると染まらない(グラム陰性)の細長い棒状の細菌(桿菌)です。 カンピロバクター種には代表的なCampylobacter jejuniのほか、 […]
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乳房のしこり
二次性徴の始まりには個人差があります。肥満傾向のある子どもでは二次性徴が速くなる傾向がありますが、これは脂肪細胞から分泌されるレプチンというホルモンが二次性徴開始のシグナルの一つだからです。 女児の乳房の肥大の開始年齢は […]
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けいれん
【けいれんとは】 けいれんとは脳の異常な興奮によって、全身または身体の一部の筋肉が発作性にかつ不随意的(自分の意志とは関係なく)に起こる「持続性あるいは断続性の筋肉の収縮をさします。 小児の約10%にけいれんを経験すると […]
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VATER連合/VACTERL連合
【概念】 いくつかの臓器にわたる奇形が偶然以上の頻度で生じ、その原因が明らかでない時に連合と呼ぶことになっています。 症候群との違いは、症候群ではその原因が遺伝子の異常や病因が特定されていますが、連合では不明あるいは複数 […]
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自己免疫性好中球減少症(autoimmune neutropenia; AIN)
【乳幼児発症の好中球減少症】 一般に好中球減少症は末梢血の好中球絶対数が1500/μl未満と定義します。 しかし、臨床上問題になるのは500/μl未満での易感染性です。また、200/μl未満では感染症を反復するようになり […]
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咳
【咳とは】 「強制的、反射的に突然起こる気道からの空気の漏出」となっています。 気道から痰や異物を出そうとする体の防衛反応です。ですから、咳は必ずしも止める必要はないのです。 【咳の種類】 一般的には乾いた […]
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気管支喘息
【気管支喘息とは】 「喘息は、発作性に起こる気道狭窄によって、喘鳴や呼気延長、呼吸困難を繰り返す疾患である。」と定義されています。 つまり、気管粘膜の慢性の炎症がもとで、急に気管支が細くなり呼吸が苦しくなる発作を繰り返す […]
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周期性発熱―アフタ性口内炎―咽頭炎―頚部リンパ節炎症候群(PFAPA症候群)
【PFAPA症候群とは】 PFAPA症候群は文字通り周期性発熱、アフタ性口内炎、頚部リンパ節炎を呈する最も頻度の高い非遺伝性の自己炎症症候群です。 主に、乳児期に発症します。 【原因】 現時点ではわかっていません。他の多 […]
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小児気管支喘息診療・管理ガイドライン2023のCQ.
【はじめに】 ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]
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家族性地中海熱(Familial Mediterranean Fever: FMF)
【家族性地中海熱とは】 家族性地中海熱は遺伝性の疾患で炎症経路の一つであるインフラマソームの働きを抑えるバイリンという物質の異常により起こる自己炎症性疾患です。 現在までに本邦では300人程度報告されています。 &nbs […]










