小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種

13トリソミー（13 trisomy: パトウ症候群(Patau syndrome)）

【13トリソミーとは】 　ヒトの23対ある染色体の中で13番染色体の全部か一部が重複する疾患です。 【頻度】 　1万5000〜2万5000出生あたり1例の頻度で生まれます。 【原因】 　大多数のトリソミーと同様に母親の高 […]

自己炎症性疾患（周期性発熱症候群）

自己炎症性疾患（周期性発熱症候群） 自己炎症性疾患は炎症シグナルや自然免疫系の遺伝子の異常による稀な疾患です。 臨床的にはアレルギー、自己免疫疾患、感染症に似ていますが、アレルギーの原因となる物質もなく、感染の原因もなく […]

急性散在性脳脊髄膜炎（Acute Disseminated encephalomyelitis; ADEM）

【ADEMとは】 急性に発症し多彩な神経症状を呈する自己免疫性炎症性脱髄疾患です。多くはウイルス感染などの先行感染後に発症します。 ワクチン接種後でも起こりうるとされています。以前、日本脳炎ワクチン後に発症があったとして […]

便秘

【便秘とは】 なんらかの原因によって排便回数や便の量が減った（便が滞った状態）、または排便するのに努力や苦痛をともなう（便が出にくい状態）状態のことです。 ちなみに便秘により腹痛や腹部の不快感、不安、または排便する際の痛 […]

急性小脳失調症

【急性小脳失調症とは】 先行感染またはワクチン接種後に発症する自己免疫機序による小脳失調症です。   【原因】 約70〜80％の患者さんに数日〜3週間前に先行感染を認めます。有名なものは水痘です。その他にもムン […]

CHARGE症候群

【CHARGE症候群とは】 　元々はColoboma（虹彩欠損）、Heart disease（心疾患）、Atresia choanae（後鼻孔閉鎖）、Retarded growth and development（成長障 […]

メビウス症候群

【メビウス症候群とは】 　生まれつき顔面神経麻痺と外転神経麻痺があり、他の脳神経麻痺や四肢の形態異常を伴うことがあります。   【頻度】 　日本では出生児8万人に1人と推定され、全国で1000人前後はいるとされ […]

アレルギー性鼻炎と花粉症

【アレルギー性鼻炎と花粉症とは】 鼻粘膜のアレルギー反応で、原則的には発作性反復性のくしゃみ、鼻水（水様性）、鼻づまりを主な症状とします。 花粉症は花粉を抗原（アレルギーの原因物質）とするアレルギー性鼻炎で、代表的なもの […]

小児慢性機能性便秘症診療ガイドライン2022のCQ.

【はじめに】 　　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]

鼻アレルギー診療ガイドライン2024のCQ.

【はじめに】 　　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical i […]

鼻血（鼻出血）

お子さんが鼻血をよく出したり、一度止まったけどまた出て来たりするということで受診されることがあります。 誰もが必ず鼻血の経験があると思いますがそのほとんどは問題のないものです。皆さんも元気に大人になっていますよね。 鼻粘 […]

精巣水瘤（陰嚢水腫）、精索水瘤

【概念】 睾丸（精巣）は胎生期にお腹の中にあり胎生後期になると腹膜（鞘状突起）をつれて陰嚢に下降してきます。その際に鞘状突起内に液体（腹腔内液）が残ると精巣水瘤となります。 精索水瘤と精索水瘤 A:　交通性精巣水瘤：腹腔 […]

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-ruburo-pallido-luysian atrophy: DRPLA）

【概念】 日本に多く、研究も盛んで原因遺伝子も日本で発見されています。運動失調を主症状とする進行性の神経疾患で、病理学的には小脳、脳幹、脊髄亜あるいは大脳基底核など多系統にわたり変性する疾患です。 脊髄小脳変性症と呼びま […]

Rett（レット）症候群

【概念】 女児にのみ発症する手の常同運動が目立つ当初は進行性で慢性の移行する神経疾患です。   【原因】 X染色体長碗に位置するmethyl-CpG-binding protein（MECP2）遺伝子の異常が原 […]

停留精巣

【停留精巣とは】 睾丸（精巣）はお腹の中で発生して、胎生3ヶ月頃に下降が開始します。 そして、8〜9ヶ月頃に陰嚢内に到達します。これが途中で止まってしまうのが停留精巣です。   【原因】 明らかな原因はわかって […]