小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種

滑脳症(Lissencephaly)・裂脳症（Schizencephaly）

滑脳症(Lissencephaly) 【滑脳症とは】 滑脳症は滑らかな脳(smooth brain)という意味で、肉眼的には大脳の脳回形成（脳の溝）がなくなる（無脳回（agyria））、あるいは少なくなる(厚脳回（pac […]

レストレスレッグ症候群（むずむず脚症候群）

【むずむず脚症候群とは】 　手足、主に足になんとも言えない不快感を感じ、じっとしているとひどくなるので症状を抑えるために異常な感覚があるところを擦り合わせたり、たたいたり、歩き回ったりします。中高年に多い病気ですが25% […]

泣き入りひきつけ（憤怒痙攣）

【症状】 乳児が大泣きしたあと、行きを吐いた状態のまま呼吸が止まり、顔色が悪くなり唇が紫になってしまいます。 時には意識がなくなり、ぐったりしてけいれんを起こすこともあります。 チアノーゼ型と蒼白型の2つのタイプがありま […]

熱性痙攣

【熱性痙攣とは】 　主に生後6〜60ヶ月までの乳幼児期に起こります。通常は38℃以上の発熱に伴う発作性疾患（けいれん性、非けいれん性を含む）で、髄膜炎などの中枢性神経感染症、代謝異常、その他の明らかな発作の原因がみられな […]

熱性痙攣（熱性発作）診療ガイドライン2023のCQ.

【はじめに】 　ガイドラインは公益財団法人日本医療機能評価機構が作成した「Minds診療ガイドライン作成マニュアル2017」に準じてエビデンス総体と推奨グレードを設定しています。ちなみにMindsとはmedical in […]

ギラン・バレー症候群

【ギラン・バレー症候群とは】 急性に起こる単相性の運動・感覚障害を呈する免疫が関与する末梢神経の疾患です。 つまり、脳の病気ではなく、多発性硬化症のように良くなったり悪くなったりしないと言うことです。 ポイントは左右対称 […]

急性散在性脳脊髄膜炎（Acute Disseminated encephalomyelitis; ADEM）

【ADEMとは】 急性に発症し多彩な神経症状を呈する自己免疫性炎症性脱髄疾患です。多くはウイルス感染などの先行感染後に発症します。 ワクチン接種後でも起こりうるとされています。以前、日本脳炎ワクチン後に発症があったとして […]

急性小脳失調症

【急性小脳失調症とは】 先行感染またはワクチン接種後に発症する自己免疫機序による小脳失調症です。   【原因】 約70〜80％の患者さんに数日〜3週間前に先行感染を認めます。有名なものは水痘です。その他にもムン […]

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-ruburo-pallido-luysian atrophy: DRPLA）

【概念】 日本に多く、研究も盛んで原因遺伝子も日本で発見されています。運動失調を主症状とする進行性の神経疾患で、病理学的には小脳、脳幹、脊髄亜あるいは大脳基底核など多系統にわたり変性する疾患です。 脊髄小脳変性症と呼びま […]

Rett（レット）症候群

【概念】 女児にのみ発症する手の常同運動が目立つ当初は進行性で慢性の移行する神経疾患です。   【原因】 X染色体長碗に位置するmethyl-CpG-binding protein（MECP2）遺伝子の異常が原 […]