小児科一般・アレルギー科・乳幼児健診・予防接種

13トリソミー（13 trisomy: パトウ症候群(Patau syndrome)）

【13トリソミーとは】 　ヒトの23対ある染色体の中で13番染色体の全部か一部が重複する疾患です。 【頻度】 　1万5000〜2万5000出生あたり1例の頻度で生まれます。 【原因】 　大多数のトリソミーと同様に母親の高 […]

CHARGE症候群

【CHARGE症候群とは】 　元々はColoboma（虹彩欠損）、Heart disease（心疾患）、Atresia choanae（後鼻孔閉鎖）、Retarded growth and development（成長障 […]

メビウス症候群

【メビウス症候群とは】 　生まれつき顔面神経麻痺と外転神経麻痺があり、他の脳神経麻痺や四肢の形態異常を伴うことがあります。   【頻度】 　日本では出生児8万人に1人と推定され、全国で1000人前後はいるとされ […]

ダウン症候群（ダウン症、21-trisomy）

【ダウン症とは】 ヒトの染色体は22対の常染色体と呼ばれるものと1対の性染色体（ＸとY）の全部で46本の染色体からなっています。 ダウン症では通常2本であるはずの21番目の染色体が3本有ります。一部のダウン症では転座型と […]