【末梢神経変性疾患とは】
名前の通り、末梢神経が変性する疾患です。
障害される末梢神経の機能と性状、病理所見により下記のように分類させています。
【分類】
・遺伝性運動感覚性ニューロパチー(HMSN)
HMSN 1型: Charcot-Marie-Tooth病、脱髄型 HSAN 1型: ・巨大軸索ニューロパチー 代表的なものはCharcot-Marie-Tooth病（CMT）です。CMT1〜4とCMTXに分類されています。 のちにCHN(congenital hypomyelination neuropath)が加えられました。 遺伝性の感覚神経優位の機能障害です。 障害される神経や症状、遺伝形式などにより5型に分類されています。
HMSN 2型: Charcot-Marie-Tooth病、軸索型
HMSN 3型: Dejerine-Sottas病
HMSN 4型: Refsum病
HMSN 5型: 痙性対麻痺を伴うHMSN
HMSN 6型: 視神経萎縮を伴うH
HSAN 2型:
HSAN 3型: 家族性自律神経障害（Riley-Day症候群）
HSAN 4型: 先天性無痛無汗症
HSAN 5型:
・遺伝性圧脆弱性ニューロパチー（tomaculous neuropathy）
・遺伝性腕神経叢ニューロパチー（遺伝性神経痛性筋萎縮症）【遺伝性運動感覚性ニューロパチー(hereditary motor and sensory neuropathy: HMSN)】
CMTの詳細に関しては多項を参照してください。
CHNは筋緊張低下（フロッピーインファント）で運動が遅れますが、徐々に運動機能が改善して歩くことができるようになる1型と、出生児に著しい筋緊張低下を呈し呼吸管理になってしまう予後の悪い重症型のII型に分類されます。【遺伝性感覚自律神経ニューロパチー(hereditary sensory and autonomic neuropathy: HSAN)】
位置覚や温痛覚、自律神経機能が主に障害されます。
